Mróz, śnieg i przeziębienie

Tak jak się obawiałam, nieprzyzwyczajona do mrozów i śniegu oraz do kontaktu z tak wieloma osobami w jednym czasie złapałam przeziębienie... jak się potem okazało mało groźne, poradziłam sobie z nim w jeden tydzień! (nie miałam nawet podwyższonej temperatury)
Moi rodzice bardzo się obawiali jak to będzie i jak sobie poradzą w przypadku ewentualnego zapalenia oskrzeli/płuc bez możliwości konsultacji z lekarzami którzy mnie i moją sytuację znają. U siebie mam możliwość (od poniedziałku do piątku w godzinach 9-17) na spotkanie w domu (w ciągu godziny od wykonanego telefonu) z lekarzem specjalizującym się tylko w leczeniu dzieci z niewydolnością oddechową, który albo zna mnie osobiście lub zna dokładnie moją historię i jest w stanie udzielić pomocy na miejscu i zorganizować następny krok (ostatecznością może być pobyt w dziecięcym szpitalu w którym już byłam i wiem jakiej opieki mogę się tam spodziewać). Wiem, że przebywanie zdala od takich komfortowych warunków dodaje wiele stresu i niepokoju moim rodzicom, w szczególności tacie, który przy każdym moim kasłaniu zrywał sie na równe nogi i czekał czy będę się krztusić czy wszystko będzie ok. Jak na razie w trakcie tych Świąt miałam tylko jeden taki moment w kuchni podczas posiłku, gdy tata musiał zastosować swoje sztuczki z odwracaniem, klepaniem i ściskaniem i słowami "Maya wracaj do nas!" Znowu się zadławiłam... tylko tacie ręce trzęsły się jeszcze przez pół godziny, ja zapomniałam o całym zdarzeniu po krótkiej chwili.

Na rozluźnienie i żeby wprowadzić trochę optymizmu muszę pochwalić i podziękować mojej babci Grażynce, która (po pierwszych symptomach przeziębienia) bardzo szybko zorganizowała domową wizytę lekarza, aby przebadał moje chore kuzynki, babcię i mnie (jesteśmy bardzo wdzięczni za pomoc której lekarz udzielił nam tym razem, oraz na podobnym spotkaniu jeszcze przed diagnozą SMA jakieś pół roku temu). Okazało się, że wszyscy dostali antybiotyk (ja nie, chyba z uwagi na to, że profilaktycznie przyjmuję już antybiotyk co drugi dzień w okresie zimowym) a ja tylko kropelki do inhalacji, gdyż pluca i oskrzela miałam czyste. Po trzech dniach inhalacji (prowadzonej podczas snu) kaszelek ustąpił, katar też. Musimy koniecznie zaopatrzyć się w takie urządzenie do inhalacji i używać go u siebie w domku. (Nazwę lekarstwa/kropelek dopiszę jutro jak znajdę fiolkę).

Na poniższym zdjęciu serwuję herbatkę mojej mamie (na stojąco, w oprciu o sofę i krzesło) używając serwisu do herbaty który dostałam od Mikołaja. Ktoś jeszcze chętny....?

Maya, choinka i papał...

Z uwagi na spędzanie Świąt Bożonarodzeniowych z bliskimi w rodzinnych stronach postanowiliśmy zorganizować choinkę do naszego domu trochę wcześniej, tak aby poczuć świąteczną atmosferę tylko we troje (przed wyjazdem) i zobaczyć jak to jest. Choinkę mamy "żywą" z odrobiną ozdób i kilkoma światełkami.
Siedzę sobie na oparciu sofy (z asekuracją mamy ale bez podparcia) obok mojej ulubionej małpy na którą wołam "papał". Nie wiem skąd mi się to wzięło ale tak już jest, niektóre wyrazy poprostu powtarzam jakby od tyłu i wtedy wychodzą ciekawe, dla większości niezrozumiałe nazwy ;) Małpę można powiesić na przykład na lampie łącząc jej (na rzepa) obie łapy albo posadzić obok siebie tak jak na załączonej fotografii.

Czuje się świąteczną atmosferę, aż nie mogę doczekać się chwili spotkania przy jednej choince z dziadkami i moimi małymi kuzynkami, obawiam się jedynie mrozów i przeziębień... ale zobaczymy jak będzie.

List/raport z Great Ormond Street Hospital

Dzisiaj dostaliśmy list/raport z ostatniej wizyty w dziecięcym szpitalu na Great Ormond Street. List napisany przez dr Karen Ansell, która przeprowadziła z nami assessment. Podsumowuje ona wszystko co zostało powiedziane, zobaczone i zadecydowane...
Charakter listu jest czysto informacyjny skierowany do lekarzy w szpitalu dziecięcym na Great Ormond Street, naszego genetyka ze szpitala w Oxfordzie, naszej "kochanej" pediatry z pobliskiego szpitala, naszego lokalnego lekarza oraz nas rodziców.
W trakcie tej wizyty zadaliśmy pytanie jak ma się ilość kopii genu SMN2 do całej naszej przygody z SMA. Chcieliśmy wiedzieć czy mając więcej kopii tego genu (Maya ma 3) dziecko będzie przechodziło przez łagodniejsze SMA itp. Profesor Muntoni odpowiedział nam dość stanowczo i bez ogródek: "ilość kopii genu SMN2 ma "mały" (a w zasadzie żaden) wpływ na  przebieg i postęp SMA. Jedyne znaczenie jakie ma ilość kopii genu SMN2 to ewentualne leczenie kliniczne gdy (na dzień dzisiejszy) będziemy "zmuszać" gen SMN2 aby pracował jako brakujący gen SMN1 (teoretycznie łatwiej osiągnąć pozytywne rezulaty mając do dyspozycji większą niż mniejszą ilość kopii genu SMN2) - TEORETYCZNIE.
Pomimo bardzo optymistycznego charakteru całego tego listu jedno co bardzo mnie zaintrygowało a wręcz zasmuciło to stwierdzenie: "A child with SMA of her current abilities we would expect to survive into early adulthood". Niby nic nowego, teoretycznie zdawaliśmy sobie z tego sprawę i na pytanie Muntoni jakie są nasze oczekiwania odpowiedzieliśmy... wczesna dorosłość... ale zobaczyć to napisane na papierze z Mai imieniem i nazwiskiem nabiera nowego znaczenia!

Pierwsze stanie w standing frame

Jak wspominałem wczoraj, Maya dostała swoje nowe, pierwsze buty do stania. Był to ostatni brakujący element naszego domowego labolatorium, teraz mamy już przyzwolenie od terapeuty na stanie. Naomi odwiedziła nas dzisiaj i ustawiła wszystkie parametry standing frame oraz podpowiedziała jak i na co zwrócić uwagę i czego nie robić.
Odbiega to trochę od naszego wcześniejszego stania przy sofie, jest zdecydowanie trudniej Mai, głównie dlatego, że nie jest w pozycji pionowej a trochę odchylonej, więc inne mięśnie muszą pracować aby utrzymać głowę w pionie oraz przy podnoszeniu/chwytaniu przedmiotów rączkami pracują inne mięśnie... ale wszystko to dobrze bo zachęci Mayę do nowych/innych ćwiczeń.

Bez marudzenia stoję w takiej pozycji przez 45 min potem chyba juz tracę cierpliwość.... i chcę jeździć swoim BMW!

Szczepienie na świńską grypę (swine flu vaccination)

W dniu dzisiejszym odwiedziliśmy naszą przychodnię na zaplanowane szczepienie Mai na świńską grypę. Przekładaliśmy już to spotkanie chyba ze cztery razy... zawsze coś...
Powtórzyliśmy szczepienie na "zwykłą" grypę (pół dawki po 4 tygodniach) oraz zapodalismy pierwszą dawkę na swine flu (jak się w między czasie okazało, najnowsze wytyczne dotyczące szczepień mówią, że dla dzieci poniżej 5 roku życia z "normalnym" systemem odpornościowym nie ma potrzeby powtarzania szczepienia, wystarczy jednorazowe pół dawki). Maya nawet się nie skrzywiła przy obu szczepionkach, (patrzyła na igłę ze strzykawką jak na swojego rodzaju zabawkę) wprawiając panie pielęgniarki w niemałe zdziwienie. Tak przy tej okazji się zastanawiam, czy dziecko z SMA ma "mniejsze/ograniczone" odczucie bólu? czy jest to poprostu "dorosłe" podejście do sytuacji... jak macie swoje zdanie na ten temat proszę o komentarz.

Mama i tata byli zapisani na szczepienie na swine flu dopiero na styczeń 2010 z powodu wcześniejszego "braku miejsc". Poszliśmy więc dzisiaj z Mayą (nie myśląc nawet o szczepieniu dla nas), a tu panie pielęgniarki mówią... skoro mamy i tatę i mamę oraz biorąc pod uwagę, że już w poniedziałek jedziemy na "świąteczne wakacje" i że  nie będzie nas na miejscu przez dłuższy czas proponujemy szczepionkę dla wszystkich. Tym sposobem się załapaliśmy, mama trochę narzeka, że ramię boli i nie czuje się zbyt dobrze, tata bez większych objawów, Maya już nie pamięta, że była w przychodni....

Moje nowe, extra buty do... stania

Dzisiaj pojechałyśmy z mamą odebrać moje nowe, pierwsze butki do stania w standing frame (i nie tylko).
Dwa tygodnie temu miałam mierzone stopy, razem z mamą wybrałyśmy kolor... biały. Butki są śliczne, wygodne a przede wszystkim praktyczne (wielka zaleta jest taka, że można je rozsznurować prawie do końca buta i wpasować stopę idealnie tak, aby palce się przypadkiem nie zagięły).
W czwartek przyjdzie Naomi dopasować moją standing frame i wreszcie zacznę bawić się na stojąco. (tak w tajemnicy przed wszystkimi... mama z tatą już od ponad tygodnia stawiają  mnie opartą tyłem o sofę a przodem o stolik na kawę, po bokach mam dwie poduszki na wszelki wypadek, tak sobie stoję nawet po pół godziny, rysuję jednym okiem wpatrzona w telewizję). Bardzo lubię... stanie.